Scienziati provenienti da Francia e Stati Uniti hanno scoperto nuova causa di diabete neonatale

Ricercatori francesi e americani hanno rivelato un nuovo difetto genetico che provoca il diabete nei bambini, secondo uno studio pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine (NEJM).

Diabete neonatale è una malattia rara che colpisce circa un bambino su 100.000 a 500.000, secondo le stime degli scienziati, e può essere causato da una certa quantità di anomalie genetiche.

I sintomi compaiono generalmente prima dei sei mesi e restano a circa la metà dei casi. L'altra metà dei pazienti si riprende rapidamente, ma il diabete può ripresentarsi durante l'adolescenza o anche più tardi.

Nello studio presentato, i ricercatori che lavorano presso l'Ospedale Necker di Parigi e l'Istituto Pasteur di Lille, in Francia, hanno scoperto alcuni casi di diabete neonatale dovuto a una mutazione nel gene ABCC8, che partecipa nella regolazione degli scambi tra cellule.

Dato che in questi casi, il pancreas non produce insulina sufficiente fornire al corpo, i pazienti possono continuare il trattamento con sulfamidici ipoglicemizzanti, che stimolano la secrezione naturale di insulina e si evita loro l'uso di iniezioni.

Poiché la disfunzione è genetica, gli scienziati hanno studiato le famiglie dei pazienti e dei genitori che sono stati trovati diabetici.

Lo stesso difetto genetico è stato rilevato in un padre di uno dei pazienti dello studio: all'uomo era stato diagnosticato il diabete neonatale all'età di 13 anni. Dopo 24 anni di iniezioni di insulina, ha potuto sospendere il trattamento e sostituirlo con sulfamidici.